1 什么是SNP

单核苷酸多态性(SNP)全称 Single Nucleotide Polymorphism，首次出现是1994 年，SNP 发表于于人类分子遗传杂志，很快得到很多科研工作者的认同。1996 年 Lander首次提出：SNP 分子标记技术的出现，意味着新的分子标记时代的来临，SNP 分子标记技术是发展于以 SSR 为代表的第二代分子标记技术之后的第三代分子标记技术。SNP 在基因组某个位点上是单个核苷酸的变异，基本上以两种形式存在：其中一种形式是由单个碱基的转换所引起，即以嘧啶之间或者嘌呤之间的互换;而另一种形式则是颠换，即嘌呤与嘧啶之间的互换。理论上说，参与 SNP 的突变碱基可以是A、T、G 或者 C，但从实际的研究结果中看，SNP 往往发生在 T 和 C 之间。根据SNP在基因组中所处的位置，可以将SNP 分为基因编码区 SNPs(c SNPs)、基因间SNPs(iSNPs)和基因周边 SNPs(pSNPs)三类

2 SNP 分子标记特点

SNP 标记作为当前应用十分广泛的分子标记，其特点如下：(1)遗传稳定性高;相比 SSR 分子标记技术,ISSR 分子标记技术等多态性标记，由于 SNP 分子标记是来源于单个核苷酸的突变，因此 SNP 分子标记具有较低的突变频率，较高的遗传稳定性。(2)SNP 数量多，分布广泛;除去在人类基因组中分布广泛外，在动植物基因组中，也有数量可观的 SNP 分布：在其他哺乳类动物的基因组中，SNP 的分布频率约为每 500~1000 bp 出现 1 次。(3)适用于迅速、大规模的筛查;SNP 标记是属于二态性的分子标记，即二等位基因(biallelic)。由于 SNP 的这种特性，在基因组筛选中 SNP 分子标记的过程中，只需进行有或无的分析，有利于发展自动化技术筛选或检测 SNPs。(4)富有代表性;当 SNP 分子标记位于基因的编码区内部时，SNP 分子标记有概率直接影响基因编码蛋白质的结构或表达水平，因此，有为个体性状遗传的研究提供一定的参考依据的潜质

3 SNP 检测方法

常用的 SNP 检测方法主要有：Taqman 法、质谱法、芯片法、测序法等。其中，Taqman 法的优点为较高的准确性，适合于样本数量大、少位点的研究，缺点为价格比较高;质谱法的优点为较高的准确性，适合于样本数量大、多位点的研究;芯片法的优点为适合于多位点样本的分析，缺点为其准确性相对低下;测序法的优点为结果的精确性非常高，缺点为相比之下，价格较为昂贵，但是依然适用于样本数较少、超多位点的研究。除此之外还有 SSCP 法，微测序法，高温连接酶法，SnaPshot 法以及近些年兴起的高分辨率溶解曲线法等。

4 SNP 分子标记技术的应用

(1)构建高密度图谱由于 SNP 具有双等位基因的特异性和 SNP 分子标记在全基因组具有广泛分布的特性，使 SNP 分子标记具有提供足够的信息的能力以用于遗传图谱的建立。在玉米中，至少能够获得多达 2000 万个 SNP 去分析作图

(2)分子标记辅助选择、参与性状与基因的相关性研究;生物体中相当部分的表型差异是由于遗传因素和非遗传因素共同作用下形成的结果，其中，参与表型差异变化的遗传因素主要是单个碱基存在差异。

(3)SNP 参与物种的群体遗传学分析。SNP 分子标记具备足够的信息可以进行基因连锁分析和连锁不平衡分析。利用全基因组测序技术，分析比较不同群体的 SNP 图谱，或者进行遗传关联分析就可以获得群体起源、遗传、迁移、漂变等多方面的信息，可以说明群体的进化过程

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