什么是利马综合征？一文讲清

利马综合征（Lennox–Gastaut Syndrome，LGS）是一种罕见的，临床复杂的慢性抽搐症候群，它的特征是多发的多源性抽搐发作和慢性浅去极性脑波异常。LGS是一种以小儿为主的疾病，常常发生在1-4岁之间，所以这种疾病被称为小儿发作性全脑性癫痫。LGS占抽搐型群体病例的5.5%，但其负担却超过其他种类癫痫20倍。
一、临床表现和诊断
1、表现特点
利马综合征是一种多发性抽搐，抽搐类型各式各样，类型多样性令这种疾病更加复杂，重要的抽搐类型包括癫痫性抽搐和失神性发作（突然的昏睡或无动作的痴呆状态）。其他表现有便秘、局部或整体性肌张力失调以及语言发育及行为障碍等。
2、诊断标准
虽然利马综合征的临床表现存在较大差异，但有共同的标准诊断，包括：1. 在1-14岁少儿发作性全脑性癫痫中同时出现多种神经系统异常；2. 病因未明；3. 上述所有症状可因此治疗而有显著进展；4. 全脑电图显示从慢性浅去极性脑波异常开始的4种型号：慢急变型癫痫，全脑抽搐性癫痫，失神性发作，爆发性全脑性癫痫；5. 其他癫痫特异性症状都不满足。
二、神经病理及其发病机制
1、细胞病理
利马综合征大多数发生在2-4岁，而病变细胞病理表现为全脑、多区域性细胞减少，神经细胞海马皮层神经元比较少，细胞增生促进因子减少以及免疫效应不良，尤其是炎性细胞活性增加（CD3和CD8特异性淋巴细胞），脑损伤巨细胞增多，神经元连接深度伤害，尤其是海马和提桑氏结构受损。
2、基因表达变化
多个基因突变及基因表达变化可引起LGS症状。目前已知兴趣基因Fancy-1和Dcx在利马综合征中发挥重要作用，一些LGS患者存在其基因变体，因此可能调节LGS患者哮鸣癫痫的显示形式，证实在发病中基因突变及基因表达的作用。
3、发病机制
有研究证实，在利马综合征患者脑损伤过程中发生的电气介导的失衡可能是发病机制，而电气介导的失衡可能与抑制的突触传递，受累的神经元阻滞和突触可塑性联系到一起。神经元受伤后可能会引起神经可塑性，诱导了对能量耗散的依赖，以维持脑电图状态，进而影响脑的表现，活跃通路的分布发生改变，形成抽搐状态。
三、治疗方法
1、药物治疗
药物治疗的前沿技术包括多种抗癫痫药物，如抗神经元递质力失衡药、抗炎药和神经保护药物，例如抗精神病药物、抗偫终被药物、抗抽搐药