1 基因检测是什么

基因检测通过分析人类的 DNA、RNA、蛋白质及代谢物，以此来及时诊断疾病、预测疾病或预防遗传性疾病的发生，它也可以帮助医生选择疾病治疗方案，主要包括药物种类及剂量的选择，评估个人体质或特质来预测疾病的复发。

2 基因检测的基本原理

由于DNA中的核苷酸依其碱基不同，共分四种(Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G)，而基因为三个核苷酸排列成一组基因组(又称密码组)，依据不同的排列组合，经转录成RNA(其中T会被Uracil :U取代)后可产生具不同意义的生物功能，如起始密码(AUG和GUG)能使转译作用开始进行、终止密码(UAA、UGA和UAG)能使转译作用终止、其他组合则可转译出不同氨基酸或作为修饰其他基因组功能，而氨基酸序列可组成蛋白质，不同蛋白质在生物体内会执行或调控不同生理作用，如代谢、生长、繁殖等。

由此可知基因是具有意义(功能)的遗传因子，其排列组合至关重要，其中任一位点错误可能将导致无可挽回的严重后果，如许多调控生理的蛋白质无法生成或失去作用大多与此有关，甚至癌症的生成即是因为基因组错误的累积，最后造成调控细胞生殖的功能失效，造成癌细胞无限增生。

3 基因检测的技术

目前，在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR技术(qPCR、 dPCR) 、基因测序技术(NGS、TGS)、FISH技术和基因芯片技术四个大类。

(1)qPCR：较短的检测时间、较低成本及操作难易度，价格高，在疾病筛查、伴随诊断等领域应用较广，能够进行传染病大规模筛查，已知靶点检测等

(2)dPCR：具有高灵敏度、特异度及精确度的特点，主要应用在伴随诊断(肿瘤基因突变)等，但目前国内未有成熟产品

(3)NGS：特点是通量高，耗时长、技术壁垒较高，已经被多个应用场景采用，是如今最被看好的测序技术，主要应用在NIPT、伴随诊断产品、大Panel。

(4)TGS：在国内发展还处于起步阶段，仅在科研中提及

(5)FISH：定性，在病理诊断价格低，操作要求低，应用在临床肿瘤诊断、基因相关疾病分型等

(6)基因芯片：具有低成本、高效率、精准度低的特点，能够智能检测已知序列，主要应用在消费级基因检测、HPV、 乙肝病毒基因检测产品等.

4 基因检测应用

基因检测的应用大致可分为两类：临床相关基因检测与非临床应用基因检测。前者主要包括：单基因遗传病检测、多基因遗传病检测、药物基因体学检测以及感染性疾病分子生物学检测;后者包括：先天体质分析、先天特质潜能分析、亲子鉴定等。

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